سپهرغرب، گروه و کاردانش: برای نخستین‌بار گروهی از محققان دانشگاه علوم پزشکی شیراز با همکاری جمعی از محققان بین‌المللی موفق به شناسایی ژن TMEM251 و معرفی یک سندروم نوعی از اختلال اسکلتی شدند.

گروهی از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز به همراه دانشمندانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM251 شدند.

تیم متشکل از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز شامل دکتر مهدی دیانت پور از گروه ژنتیک دانشکده پزشکی شیراز به کمک دکتر حمیدرضا فروتن از گروه جراحی اطفال و دکتر محمدعلی فقیهی و دکتر محمد علی فراز فرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی هستند.

این گروه از دانشمندان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM251 شدند که با تعیین توالی سایر افراد خانواده بیماران و همچنین روش‌های دقیق آزمایشگاهی نقش این ژن در ایجاد بیماری به اثبات رسید.

یافته‌های علمی این مطالعه در مجله معتبر Human Mutation به چاپ رسید.