سپهرغرب، گروه سلامت: بیماری SMA به‌عنوان پُرهزینه‌‌ترین بیماری نادر در جهان شناخته می‌شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.

بیماری SMA به‌دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی و حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر شده و سایر دستگاه‌های بدن نیز به‌ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

      بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

مدیر انجمن SMA با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که 50 درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

حسین غیاثی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هردو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به آن بیماری یک به چهار بوده، اما احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر 6 هزار تا 11 هزار تولد، یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: نخستین دارو در سال 2006 با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا شد و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر آمد که البته قیمت این داروها بسیار سرسام‌آور است.

علی آهنی، متخصص ژنتیک پزشکی نیز گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع آن‌ها بین 700 هزار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچ‌کدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با بیماری مذکور جلوگیری کند و در عین حال روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.